Podríamos empezar hablando de una enfermedad con un nombre difícil de pronunciar. O de cómo aquel mal la fue vaciando, la fue haciendo desaprender, la fue postrando. Pero conviene ir al grano: si, cuando nació Noa, la patología que entonces tenía y que sus padres todavía ignoraban hubiese estado incluida en la prueba del talón -esa mera gotita de sangre que se le saca al bebé recién nacido-, la niña no habría muerto en estado vegetativo el pasado mes de enero con tan solo cuatro años.
Alguien toma una decisión en un despacho y una niña vive. Alguien no la toma y esa misma niña muere. Así son los vasos comunicantes de la política, aunque no siempre los veamos.
Y entonces, ahora mismo, este mes de junio de 2025, Noa hablaría y caminaría; y cambiaría de canal con el mando de la tele y lo dejaría todo perdido y sin recoger; y no habría acabado alimentándose gracias a un botón gástrico y a lo mejor estaba quejándose de las lentejas; y los padres que ustedes ven en la foto estarían encantados de ser anónimos. Porque, casi siempre, ser un padre o una madre anónimos es una señal estupenda.
Nació el 2 de octubre de 2020. Cuando empezaba a ser niña, dejó de serlo. Los primeros pasos que dio fueron los últimos. El día en que Roberto y Rebeca supieron que su hija tenía un trastorno genético hereditario llamado leucodistrofia metacromática, ya era demasiado tarde para salvarla. Murió el 11de enero de 2025.
Pero... ¿y si los padres hubiesen tenido esa información a los pocos días de nacer?
Si hoy sabemos que la gente se moría en la Edad Media por culpa de la infección de una armadura, algún día alguien podrá decir que -en la España de siglo XXI- ciertos recién nacidos también eran condenados a morir porque la detección precoz de determinadas enfermedades no estaban incluidas en el cribado neonatal.
Un sencillo pinchazo en el talón.
Una mera gota de sangre.
Un coste por paciente de menos de un euro en el caso de la enfermedad de Noa.
Y -a los pocos días, gracias a la terapia génica- un montón de niños con el futuro reseteado.
(...)
Primero fue la extraña normalidad.
"Supimos que Rebeca estaba embarazada el 14 de febrero de 2020, justo ese día -recuerda Roberto, el padre-. Al mes siguiente, nos encerraron por el coronavirus y, una vez que nació Noa, su infancia, ya sabes, fue ese paisaje de mascarillas y todo ese lío... Estábamos encantados con ella. Era una bebé guapísima, pero la familia no la podía ni besar".
Luego fue la rara enfermedad.
"Iban pasando los meses y gateaba raro, con los puños cerrados. Mi mujer la llevaba un día sí y un día no al pediatra; yo pensaba que era cosa de darle su tiempo, algo normal... Pero a los 15 meses comprobamos que no andaba, cosa que sí hacía ya la mayoría de los niños. A los dos años caminaba de una forma muy rígida. Como Forrest Gump... Descubrieron que tenía un déficit en la hormona de crecimiento y nos dijeron que sus señales nerviosas no eran de una niña de dos años, sino de nueve meses... Alcanzó todos los hitos motóricos poco a poco, incluso el habla, pero en noviembre de 2022 empezó a hablar peor, a moverse con más esfuerzo... Fue como si hubiese llegado a un máximo de desarrollo y, entonces, comenzase a bajar".
Después fue el pronóstico sin remedio.
"A finales de diciembre, en el Hospital de Parla, nos dijeron que habían visto un tigreado en su cerebro característico de la falta de mielina [capa aislante que recubre las neuronas]. Tardaron medio año en darnos los análisis genéticos que le hicieron -seguimos con Roberto-. En el medio, se agarró una neumonía terrorífica con la que involucionó mucho; dejó de tragar; se atragantaba hasta con el agua; la sentaba en una silla y se caía, la volvía a sentar y se volvía a caer... Hasta que la trasladamos al Hospital Niño Jesús y allí nos aclararon lo que tenía: leucodistrofia metacromática. Me hablaron de paliativos. Y... de que no había cura".
Y ahora -tras la extraña normalidad, la rara enfermedad y el pronóstico sin remedio- viene la pregunta clave.
"No hablamos de enfermedades sin solución, hablamos de patologías que se pueden frenar si se detectan pronto"
¿Pero qué habría pasado si hubiese sido al revés? ¿Qué habría ocurrido si, mucho antes de que la patología hubiese dado la cara, a los pocos días de nacer, se hubiese tenido el diagnóstico?
Dejamos al padre rumiando con lo que pudo haber sido y no fue, y nos contesta el biólogo Pedro Lendínez, presidente de Más Visibles.
"En España, el cribado neonatal no es igual para todos. A día de hoy, el lugar donde nace un bebé puede marcar la diferencia entre tener una vida plena o vivir con una enfermedad no diagnosticada a tiempo. Y no hablamos de enfermedades sin solución, hablamos de patologías que tienen un tratamiento que puede detener o frenar su avance si se detectan pronto", señala Lendínez. "Actualmente, algunas comunidades autónomas criban hasta 40 enfermedades [Galicia]; otras se quedan en torno a las 15 [Asturias]. Y lo más preocupante es que hay enfermedades que cumplen con todos los requisitos para ser incluidas en el cribado, porque son graves, tratables y detectables al nacer. Pero aun así, siguen quedando fuera. No por falta de evidencia científica. Sino por falta de decisión política".
Pero volvamos con Roberto, el padre atónito (también el padre indignado).
"Tienes que vaciar el bote de las expectativas e ir día a día, sabiendo que la tumba está ahí. ¿Sabes? Noa era muy risueña, una maravilla de niña... Pero mi hija murió con dolores. Esa enfermedad que tenía y que se podía haber frenado con una sola gota de sangre produce unos dolores terribles... El sistema nos ha fallado. Por eso, hasta que me muera, no voy a votar a ningún partido político".
(...)
Este sábado, 28 de junio, es el Día Mundial del Cribado Neonatal.
Lo mismo que el 17 de junio de 2010 llegó el día de Lucía: esa jornada, a los 12 años de edad, fallecía la hija de Carmen Sever con la misma enfermedad que Noa.
"Mi hija logró caminar hasta los tres años, lo hacía mediante apoyos... Hablaba bien, pero en muy poco tiempo dejó de poder hablar, de poder deambular, de poder tragar... La leucodistrofia metacromática es como la ELA, pero no sólo a nivel motórico, sino también a nivel cognitivo", cuenta hoy Carmen, quien preside la filial española de la Asociación Europea de Leucodistrofia. "Si hace 24 años, cuando le diagnosticaron la enfermedad a Lucía, le hubiesen hecho la prueba del talón, entonces no habría cambiado nada, porque no había tratamiento. Pero hoy sí lo hay mediante la terapia génica", dice. Y calla un instante. Y añade: "Algo a lo que Noa podría haber optado en Italia".
Las cifras que aporta son un aldabonazo.
¿Niños muertos con adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromática o enfermedad de Krabbe que seguirían vivos cada año en España si estas tres dolencias estuviesen incluidas en el cribado neonatal? Veinticinco.
¿Coste por bebé de la prueba en estas tres patologías? Menos de un euro (incluso coste cero en algunos supuestos).
Así que cabe otra pregunta más honda.
¿Qué haría usted si su hija estuviese en la piel en la que un día estuvieron Noa y Lucía?
Lo que ha hecho la asociación Más Visibles -con el apoyo de sociedades científicas y de otros colectivos- es presentar una Iniciativa Legislativa Popular en el Congreso de los Diputados pidiendo que se apruebe una ley que garantice el cribado neonatal ampliado, actualizado y equitativo en todo el país.
"Con esta ILP [para la que se necesitan 500.000 firmas], pedimos que se incluyan todas las patologías en las que una intervención a tiempo cambia el curso de la enfermedad", sostiene el biólogo Pedro Lendínez. "El cribado neonatal no es un lujo, es un derecho, es una herramienta de prevención, de justicia social y de salud pública. Por eso, pedimos a la ciudadanía que nos ayude a sumar el medio millón de firmas que necesitamos, porque una gota de sangre puede salvar una vida. Y una firma puede cambiar un país".
"El primer mes no dormíamos y nos levantábamos pensando en el funeral de la niña"
Que se lo digan a Rebeca, 32 años, aprendiz de sastre, madre de Noa, ese descosido de verla morir sin poder evitarlo.
"Fue una maternidad muy rara, como un sprint en el que sabes que tu hija va a morir... Recuerdo lo que sufría mientras trabajaba, porque toda mi obsesión era poder estar con ella. Pensábamos que nos duraría hasta los siete o los ocho años, pero fue muy rápido", evoca. "Tardaron mucho tiempo en darnos el diagnóstico. Y una vez que sabes que, el hecho de haberlo conocido pronto, habría hecho que estuviese viva... Imagina... Sientes cabreo, rabia, impotencia, se te desmonta todo".
"El primer mes no dormíamos y nos levantábamos pensando en el funeral de la niña... Llega un momento en que el paracetamol se lo tomaba como agua, pero luego pasamos a la morfina", recuerda Roberto. "Una vez que supimos lo que venía, fue una paternidad loquísima, te envuelves en una normalidad muy heavy, con rutinas muy duras. Como llegar al día de su cumpleaños y ser consciente de que está más cerca de la muerte".
Han pasado ya poco más de cinco meses.
El 11 de enero pasado murió su primera hija -hemos escrito- y en septiembre Rebeca traerá al mundo a la segunda.
Nos lo cuenta Roberto muy contento al fin.
-¿Va bien el embarazo, Roberto?
-Muy bien. Sí. Ya está de 25 semanas.
-¿Niño o niña?
-Niña.
-¿Sana?
-Sana. A Rebeca le hicieron una prueba en marzo y la niña viene sana. Solo será portadora de la enfermedad. Pero bueno: no la desarrollará, que es lo importante.
-¿Cómo se va a llamar?
-Daniela.
-Es una hermosa forma de llamarse: Daniela.
-Y tanto que es bonito... El nombre lo eligió Noa.