Si algunas madres están deseando mandar a sus hijos a la cama para descansar, a Raquel era lo que más le aterrorizaba del mundo: que el pequeño Miguel se acostara y no pudiera respirar, que se entregara al sueño y la cara empezara a cambiársele de color, que llegara la hora de dormir y pensara que acaso lo iba a hallar asfixiado al despertar.
Así es como se las gasta el síndrome de Ondine, una enfermedad rara en la que el cerebro olvida mandar la orden de respirar durante el sueño debido a una mutación genética.
¿Y entonces qué hacer cuando el día languidece y se acerca la noche? ¿Y entonces cómo vivir con algo así? ¿Y entonces qué futuro espera a estos enfermos?
Aquí hemos traído un caso ilustrativo y extremo de la enfermedad, uno bien grande dentro de un cuerpo pequeño.
Digamos que se llama Miguel, que cuenta con nada más que ocho años, que tiene hecha una traqueostomía y que vive con una cánula insertada en el cuello de 4,5 milímetros de grosor que -cada vez que se queda dormido- le sirve para conectarse a una máquina de ventilación mecánica.
Sin ella, moriría.
Digamos también que tiene un hermano pequeño. Que su padre trabaja en un negocio de hostelería familiar y que su madre trabaja en, en, en...
-¿En qué trabajas, Raquel?
-En nada.
("A los seis meses de vida, salimos del hospital y pudimos irnos a casa. Por la noche hay que estar pendiente de todo. El manejo de la máquina, el respirador, la frecuencia cardíaca, la saturación, hay que saber reanimar, saber qué hacer si convulsiona... Pasé de ser cocinera a enfermera").
-¿No trabajas en nada, dices? Madre mía.
-Ya, ya.
(...)
"Es como si te clavaran un cuchillo enorme. Te doblas sobre ti misma"
"Es como si me clavaran un cuchillo en los ojos"
Raquel Álvez Jiménez (37 años, ocupadísima desocupada) supo que algo extraño le pasaba a Miguel nada más traerlo al mundo: cuando se lo dieron a la madre en el Hospital de Motril, el bebé dejó de llorar al instante y "empezó a ponerse morado poco a poco, cianótico, negro".
"Fue como si se estuviera desvaneciendo entre mis brazos", recuerda con una delicadeza y una precisión que conmueven.
"Al principio, pensaban que aquello que le pasaba era por su inmadurez [había nacido a las 36 semanas]. Por eso estuvo en la UCI de neonatos durante varios días. Pero luego se dieron cuenta de que había algo más".
El pistoletazo de salida sonó más o menos allí.
Cuando entró al Hospital Materno Infantil de Granada al que fue derivado, Miguel ya tenía neumonía, ya estaba intubado, ya sufría convulsiones. A las tres semanas, llegó el diagnóstico.
O lo que es lo mismo: escuchar que su hijo tiene una enfermedad ultrarrara, grave e incurable que solo tienen 50 personas en España.
Escuchar que su hijo va a necesitar una traqueotomía.
Escuchar que su hijo va a necesitar ventilación mecánica de por vida.
Escuchar que su hijo tiene síndrome de Ondine.
El síndrome de Ondine (o síndrome de hipoventilación central congénita) es un trastorno neurológico en el que el cerebro pierde la capacidad de controlar la respiración, sobre todo durante el sueño. No detecta el aumento de dióxido de carbono. No detecta la disminución de oxígeno al dormir. Es por ello que se hace necesaria la ventilación mecánica.
Pero volvamos con Miguel.
Fue medio año en aquella UCI en la que al recién nacido le acabó ocurriendo de todo. Primero fue una septicemia en quirófano. Luego fue el hiperinsulinismo: el páncreas produciendo demasiada insulina... Antes, hasta que pudieron hacerle la traqueotomía a los tres meses y medio, Miguel hubo de permanecer intubado sin sedación (sedarlo podría ser letal en su caso).
Entonces, el bebé trataba de arrancarse aquello que tanto le molestaba. Entonces, cada vez que lo hacía, podía morir: entró en parada cardiorrespiratoria hasta en ocho ocasiones.
"En la UCI, nuestro afán era que no se quitase el tubo, vivíamos con el miedo a que le ocurriera algo si lo hacía. Al final, en un descuido, se lo arrancaba, entraba en parada y había que reanimarlo una y otra vez", relata Raquel. "Decidieron atarle las manos para que no pusiera en peligro su vida. No hubo otra opción. Cuando al final le hicieron la traqueostomía y ya no hacía falta aquella sujeción, había perdido sensibilidad en los brazos y los tenía un poco torcidos hacia fuera, de estar todo el día en aquella posición".
Así comienza la paradoja de Miguel. Una vida peleona que -sin saberlo- trataba de arrancarse precisamente lo que le mantenía vivo.
(...)
"Cuando a cualquier persona normal le falta la respiración, coge aire... Pero estos enfermos no notan esa sensación de falta de oxígeno. Por eso no pueden bucear, por ejemplo. Por eso, necesitan que estés muy encima si están en el agua", dice la mujer que no trabaja.
"Hay muchas cosas con las que tienes que estar alerta. De bebé, Miguel estaba tomando el biberón y veía que se iba adormilando y se les ponían los labios y las uñas moradas... Entonces yo le conectaba al respirador", dice la madre desempleada.
"Tienes que vigilarle cuando está cansado y se amodorra. Cuando está viendo una película, también. Cuando viajas en coche", dice la mujer que antes era cocinera y ahora se ha metido a enfermera.
De aquellos meses en el hospital, de aquella experiencia hostil de las ataduras, al chico le quedó un rechazo justificado a los adultos. Nada más ver los rostros de la gente asomando por el carrito para contemplarlo, se ponía a llorar: "Lo asociaba a cuando los médicos iban todos a hacerle algo".
A los tres años se le diagnosticó otra patología asociada: autismo. No comenzó a caminar hasta seis meses más tarde. Y así es como entra Miguel al colegio público Nuestra Señora de las Nieves (en Trevélez, Granada), triunfal y convaleciente, después de superar otro de los traumas que arrastraba de su vida: el de los grandes edificios. Esas construcciones -como las de los colegios, pongamos- que le recordaban su estancia en un hospital.
"El suyo es un colegio maravilloso. El trato es espectacular. Tiene una maestra de educación especial, una cuidadora, una auxiliar de enfermería... Y luego está la implicación del profesorado. Cada curso les doy una charla para que sean conscientes de lo que es esta enfermedad. Todos se muestran muy interesados".
De tal manera que los niños del pueblo le preguntan a la madre de Miguel qué es lo que le sucede y ella les contesta con un sencillez reparadora.
"Me preguntan: 'Qué lleva ahí puesto en la garganta'. Y yo les digo: 'Un aparato para que respire'. Y ellos: '¿Y por qué?'. Y yo: 'Porque, cuando se duerme, se le olvida respirar'. Y ellos: 'Ah. ¿Y no se habrá dormido sin el aparato esta mañana?'. Y yo: 'No, no, todo está bien'... Y ya está, se van tan campantes, son alucinantes. Con esa información les basta. Le tratan con mucho cariño y normalidad".
Y es llegar el hijo mayor a casa y Raquel asume el rol de monitora de tiempo libre. Y es entrar por la puerta y la madre se enfunda la piel de animadora. Y es verlo crecer cada tarde y esta mujer hace de terapeuta ocupacional, de gestora cultural, de navaja suiza.
Entonces baila, cuenta. O cantan. O juegan con la ingente fauna de animales de plástico que atesora Miguel. O le enseña nuevos conceptos.
-Uf. ¿Y dices que no trabajas, Raquel?
-Ya... Bueno.
(...)
"Los padres que estamos al cuidado dormimos muy poco y mal. Y luego, por el día, convivimos con un cansancio y estrés extremos"
Para saber más, está Ángeles García Teresa, doctora de Miguel y pediatra de la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Niño Jesús de Madrid (30 de los 50 pacientes que hay en España han pasado por su centro).
"La enfermedad se produce por una mutación genética que altera el sistema nervioso autónomo, la red de neuronas que controla todas las funciones automáticas de nuestro organismo. Por ello, además de la respiración, pueden estar afectos los latidos del corazón, los movimientos del tubo digestivo, la sudoración. Algunos niños, además del respirador, necesitan un marcapasos cardíaco o ser operados para extirpar el trozo de intestino enfermo", señala. "Hay niños como Miguel que, cuando crecen, muestran un retraso muy claro en su desarrollo neurológico y pueden tener alteraciones del comportamiento, del lenguaje, autismo o desarrollar fobias. Otros, a pesar de tantos problemas físicos, crecen normalmente, avanzan en la vida y forman su propia familia, pero siempre necesitan que alguien los vigile cuando está dormidos".
Para saber más, está la historia de Óscar Casanova, 32 años, paciente de Ciudad Real con síndrome de Ondine, diseñador gráfico, quien lleva una vida (digamos) normal.
"Dentro de la enfermedad, hay diferentes mutaciones que van desde la grave a la leve. La mía es la más leve... Duermo con una mascarilla CPAP [la que se usa para la apnea del sueño] y cuando pita el respirador por fugas o por baja saturación no me entero. Mi problema es que tengo que dormir con alguien. Al principio lo hacía con mis padres, luego con mi hermana, ahora lo hago con mi pareja", explica. "No somos muchos, pero tenemos una asociacion donde nos reunimos anualmente. Allí conocí a una chica adolescente con esta enfermedad. Una historia muy triste. Se ahogó por culpa de este síndrome".
(...)
Miguel usa pañal. Miguel usa pañal y también usa la risa como modo de estar limpio.
No habla. No habla, pero dice: se comunica gracias a una aplicación de la tablet y a los pictogramas. Ahí están los verbos, los números, los alimentos, los animales, todo. Nada más amanecer, lo primero que comunica con su dispositivo son tres imágenes encadenadas: colegio-zapatillas-bicicleta.
Cuando era más pequeño, había que agarrarlo bien fuerte para poder cambiarle la cánula cada semana, dado que no le gustaba que se la quitaran. Hoy consiente resignado la sustitución: solo que, nada más retirarle la cánula (como un dedo meñique de larga), está deseando que le pongan la nueva.
-¿Cómo es un día suyo?
-Se levanta muy contento con su respirador, es un niño muy feliz. Se va al cole y hace sus actividades. Allí toma la comida triturada, porque no sabe masticar. Por la tarde, lo primero que quiere hacer al llegar es tumbarse para ver los dibujos con su respirador... Se lo pone siempre que está cansado, siempre que se agobia por algo... No sabe jugar. No como los demás niños. Por eso siempre andamos él y yo jugando, aprendiendo, creciendo...
-¿Alguna cosa más que quieras decir?
-Que los padres que estamos al cuidado dormimos muy poco y mal. Y luego, por el día, convivimos con un cansancio y estrés extremos (...). Lo peor era cuando era bebé. Porque se quitaba las cosas y aquello no paraba de pitar. Había noches en que no dormía ni una hora seguida. Un día y otro (...). Yo siempre soy responsable de las noches porque el padre de Miguel tiene que trabajar durante el día... Hay veces que, del miedo, de la tensión, no duermes, no te entra el sueño... Me gustaría que existiera un dispositivo que, cuando le pase algo al niño, te diera un calambrazo y dieses un salto de la cama...
-Me dijiste al principio que no trabajabas, eh.
-Ya, ya.
Dice Raquel.
Y luego sonríe cansada.
Y también bosteza, claro.